Tecken på dålig hörsel barn

Hörselnedsättning hos ungar orsakas liksom dem flesta sjukdomar från arv samt miljö. Hos spädbarn handlar detta inom dem flesta fall ifall en inom övrigt friskt små människor tillsammans normalhörande föräldrar vilket efterfrågar ett bedömning.

Medfödd alternativt tidigt debuterande hörselnedsättning orsakas främst från genetiska faktorer (Figur 1), dock även kongenitala infektioner samt neonatala komplikationer (t ex grav asfyxi), behandling tillsammans ototoxiska medicin samt meningit/encefalit [1]. Hörselnedsättning ingår inom en stort antal syndrom samt är kapabel ibland existera den inledande avvikelsen vilket upptäcks via hörsel­screening från nyfödda.

Hörselnedsättning delas in inom ledningshinder samt sensorineurala hörselnedsättningar.

Ledningshinder omfattar hörselgång samt mellanöra, samt dem sensorineurala hörselnedsättningarna omfattar innerörat samt hörselnerven. Permanent hörselnedsättning existerar oftast sensorineural samt huvudsakligen lokaliserad mot innerörat. Hörselskadan förmå även omfatta hörselnerv samt hjärnstam, t ex nära nervatresi samt kärnikterus (svår neonatal hyperbilirubinemi).

Ledningshinder alternativt konduktiv hörselnedsättning föreligger nära deformitet från hörselgång och/eller mellanöra, dock är kapabel även uppstå mot resultat från trauma alternativt kronisk infektion.

Bilateral hörselnedsättning ses oftast nära genetiska orsaker samt neonatala komplikationer, medan ensidig hörselnedsättning existerar överrepresenterad nära kraniofaciala missbildningar [2].

nära nytillkommet ledningshinder samt normalt öronstatus är kapabel orsaken existera en kongenitalt kolesteatom, samt detta bör därför utredas tillsammans med röntgen.

Intrauterina infektioner, vilket rubella, en typ av virus som kan orsaka infektioner (CMV) tillsammans med flera agens, besitter även visats orsaka medfödd hörselnedsättning. inom avsaknad från välfun­gerande vaccinationsprogram existerar kongenitalt rubellasyndrom ännu ett vanlig orsak mot medfödd hörselnedsättning, dock inom mer utvecklade områden besitter en typ av virus som kan orsaka infektioner tagit ovan liksom den vanligaste intrauterina infektionen.

Bakteriell meningit hos små små människor orsakad från Haemophilus influenzae alternativt pneumokocker gav tidigare upphov mot en flertal fall från nedsatt hörsel samt dövhet, dock tillsammans utökat vaccinationsprogram existerar detta numera sällsynt.

Bilddiagnostik tillsammans med MR samt DT förmå visa avvikelser inom innerörat samt hörselnerven liksom redogör reducerad funktion samt även utgör enstaka pusselbit inom den genetiska utredningen.

Prevalensen från hörselskadors etiologi relaterar främst mot tydlig samt syndromal hörselnedsättning, samt fortsatta studier från måttlig, enkel samt ensidig hörselnedsättning förmå ändra bilden.

Kongenital CMV-infektion

Sambandet mellan kongenital CMV-infektion (cCMV) samt hörselnedsättning observerades inledande gången 1964 [3] samt inom land 1984 [4].

Kongenial CMV-infektion existerar i dag den vanligaste kända orsaken mot medfödd icke-genetisk hörselnedsättning; den anses orsaka ca 20 andel från medfödd grav hörselnedsättning/dövhet, dock kunna även ge upphov mot senare debuterande hörselnedsättning. Förekomsten från cCMV varierar mellan 0,2 samt 2,5 andel från samtliga nyfödda samt existerar högre inom utvecklingsländer.

Seroprevalensen hos mödrarligger vid 40–60 andel inom Europa dock >90 andel inom utvecklingsländer. Viruset sprids via kroppsvätskor samt den vanligaste smittkällan existerar små människor inom 1 mot 2 års ålder [5].

cCMV orsakas framför allt nära primärinfektion, dock är kapabel inträffa även nära reinfektion alternativt reaktivering från tidigare infektion. Detta existerar ett bidragande orsak mot svårigheter för att ett fåtal fram en effektivt vaccin [6].

Ungefär 10–15 andel från barnen tillsammans med cCMV äger generella, allvarliga symtom nära födseln.

eftersom merparten existerar symtomfria samt CMV-screening från nyfödda saknas existerar omfattningen från cCMV-skador uselt känd. Hörselnedsättning existerar vanligast förekommande, dock även neurologiska symtom, balansrubbning samt beteendeavvikelser besitter beskrivits [7]. Hörselnedsättningen är kapabel artikel både medfödd, senare debuterande alternativt progredierande därför för att ett ensidig alternativt enkel hörselnedsättning utvecklas mot ett dubbelsidig, grav nedsättning.

nära konstaterad cCMV rekommenderas uppföljning från hörseln beneath minimalt sex kalenderår.

Primärinfektion beneath den inledande trimestern verkar utgöra störst fara till fostret [8].

Diagnosen ställs vid virusodling från urin inom 3 veckor ifrån födseln. dock detta existerar bara symtomatiska unge liksom provtas neonatalt. Hörselscreening sker oftast inom ett sju dagar, dock detta är kapabel ta flera veckor innan hörseldiagnosen existerar fastställd.

CMV-antikroppar hos modern visar ifall detta förelegat infektion beneath graviditeten. CMV-antikroppar hos äldre unge förmå äga förvärvats postnatalt, samt diagnosen kongenital CMV-infektion måste då fastställas tillsammans med PCR-teknik avseende virus-DNA ifrån PKU-lappen. nära tidig bedömning kunna behandling tillsammans med valganciklovir äga enstaka stabiliserande konsekvens vid hörseln [9], vilket indikerar en behov från CMV-screening från nyfödda.

Genetiska hörselnedsättningar

Genetiska faktorer orsakar 60–70 andel från hörselnedsättning hos ungar, samt man besitter i dag identifierat en stort antal gener var ett mutation existerar kopplad mot hörselnedsättning.

Syndromal hörselnedsättning uppges utgöra 30 andel från all relaterat till gener orsakad hörselnedsättning, samt hörselundersökning bör därför ständigt ingå inom syndromutredning, särskilt nära multiorganpåverkan alternativt deformitet inom ansikte–skallbas.

Hörselorganen anläggs många tidigt inom fosterutvecklingen, vilket även innebär för att en stort antal gener (> 400) kunna orsaka hörselnedsättning.

Majoriteten från genetiska hörselnedsättningar existerar recessiva (80 procent) samt lokaliserade mot innerörat (90 procent), var mutationer inom gener likt styr uppbyggnad samt jontransport anses artikel den vanligaste orsaken. I dag finns mer än 100 icke-syndromala hörselgener lokaliserade. Utvecklingen går snabbt samt aktuell kunskap kunna fås vid https://hereditaryhearingloss.org.

Den vanligaste genetiska orsaken mot hörselnedsättningen existerar mutation från connexin 26 (Cx 26, DFNB1A, GJB2).

Ärftligheten existerar autosomalt tillbakadragen samt genen reglerar natrium–kaliumtransport. enstaka ytterligare många vanlig orsak existerar mutation från DFNB16 STRC (stereocilin). Denna hörselnedsättning är kapabel komma för att visa sig existera den vanligaste, då den förmå uppkomma såväl prelingualt (före språkutveckling) såsom postlingualt [10].

Mutationer inom mitokondrie-DNA kunna ge upphov mot hörselnedsättning, vanligen genom auditiv neuropati (hörselnervsskada). en annat modell existerar A1555G-mutation, var miljö samt genetik samverkar. Denna sjukdom ger nedgången metabolism från garamycin (gentamycin), vilket kunna ge hörselnedsättning/dövhet nära behandling.

»Large vestibular aqueduct syndrome« (LVAS) innebär förstorad vestibulär akvedukt.

Sjukdomen existerar autosomalt tillbakadragen. Prevalensen existerar ca 10 andel från medfödd hörselnedsättning. Hörselnedsättningen kunna artikel lindrig–uttalad samt existerar vanligen progressiv. Sannolikt existerar förstorad akvedukt ej huvudorsaken mot hörselnedsättning utan en bifynd.

Några tillsammans med LVAS besitter ett genetisk mutation såsom orsakar Pendreds syndrom (SLC26A4) vilket innebär hypotyreos, vanligen debuterande inom tonåren.

Personer tillsammans med Treacher–Collins syndrom besitter kranio­faciala samt otogena missbildningar. Ärftlighetsgången existerar autosomalt dominant tillsammans med varierande penetrans.

en annat modell existerar brankiootorenalt syndrom (BOR), såsom ger laterala halsfistlar, deformitet från snäcka, labyrint (balans) samt njurmissbildning/-dysfunktion, var hörselnedsättningen förmå variera ifrån måttlig mot dövhet.

Den vanligaste syndromkombinationen existerar öga–öra. detta beror sannolikt vid för att dessa kroppsdel anläggs nära identisk tidsperiod, besitter likartade strukturer samt regleras från identisk gener.

Cirka 2 000 personer inom land äger medfödd seriös grad från hörsel-/synnedsättning (dövblindhet). modell existerar Ushers, Alströms samt Alports samt CHARGE-syndrom. Ushers syndrom existerar vanligast (8–10/100 000) samt äger tre kliniska typer. Typ 1 ger medfödd dövhet samt bilateral vestibulär areflexi tillsammans med försenad grovmotorisk tillväxt (gångdebut > 18 månader).

Synnedsättning beror vid näthinnesjukdomen retinitis pigmentosa (RP). Symtom existerar ökad ljuskänslighet, försämrat kontrastseende, obefintligt mörkerseende, kikarseende samt katarakt. Typ 2 ger medfödd måttlig hörselnedsättning, normal vestibulär funktion samt RP tillsammans med liknande förlopp likt nära typ 1. Typ 3 ger medfödd måttlig hörselnedsättning hos ungar likt förvärras samt ger vuxendövhet; RP likartad vilket nära typ 1 samt 2 [11].

Sedan kartläggningen från detta mänskliga genomet besitter forskningsframstegen varit många stora.

Exom alternativt helgenomsekvensering, vilket till 3–4 tid sedan fanns många komplicerad, är kapabel i dag göras många snabbt mot enstaka utgift från 5 000–15 000 kronor. mot ett många rimlig utgift kunna man i dag ställa rätt klinisk samt genetisk bedömning vid medfödda hörselnedsättningar inom ca 60–70 andel från fallen, enstaka andel likt förväntas öka dem närmaste år.

rätt genetisk bedömning existerar ett förutsättning till behandling. I dag pågår ett massiv mängd djurförsök samt även humana genterapistudier (t ex nära Ushers syndrom).

Behandlingstekniker vilket används existerar adenovirusvektorer, antisense-oligonukleotider samt nya medicin (ataluren) samt Crispr. Nästa stora genombrott förväntas artikel för att tillsammans genterapi behärska behandla samt stoppa progressiv hörselnedsättning.

Bilddiagnostik nära hörselnedsättning

Radiologi existerar numera ett integrerad sektion från utredningen från ungar tillsammans medfödd tydlig hörselnedsättning.

DT samt MR utförs inom narkos hos små små människor samt är kapabel tillsammans med fördel samordnas tillsammans hörselundersökning tillsammans hjärnstamsaudiometri. resultat ifall temporalbenets anatomi samt eventuella missbildningar såväl inom öronen likt inom övriga delar från skallen utgör nödvändigt underlag på grund av utvärdering från angående patienten existerar lämplig på grund av kokleaimplantat (CI) [12, 13].

Temporalbenet existerar därför litet för att bildtagning tillsammans med s k submillimetriska sekvenser existerar obligatorisk såväl tillsammans DT likt MR [14].

DT avbildar ytter-, mellan- samt innerörats beniga strukturer, medan högupplöst T2-viktad MR-sekvens tillsammans med 3D-teknik möjliggör visualisering från innerörat samt vestibulocochlearis-nerven. Kvalitetskraven existerar många höga, samt man måste behärska känna igen lamina spiralis, scala tympani samt vestibuli samt ett fåtal skarpa bilder ovan facialis- samt vestibulo­cochlearis-nerverna (Figur 2A–D, 3A,B samt 4A,B).

Utredningen bör ständigt kompletteras tillsammans avbildning från hjärnvävnaden till för att behärska känna igen alternativt utesluta ytterligare anomalier samt värdera hörselbanorna.

Om frågeställningen gäller kartläggning från mellanörat nära t ex yttre hörselgångsatresi, samt sensorineural hörselnedsättning ej föreligger, räcker DT på grund av avbildning.

evaluering från missbildningarna sker tillsammans hjälp från Yeakleys samt Jahrsdoerfers skal [15, 16]. nära rapport från ungar tillsammans ensidig sensorineural hörselnedsättning existerar MR detta bästa valet. inom ca 30 andel från medfödda fall tillsammans ensidig sensorineural hörselnedsättning ser man missbildningar inom innerörat. Missbildningar från inneröronen samt vestibulocochlearisnerven klassificieras i enlighet med Sennaroglu respektive Casselman [17-19].

Vid analys inför kokleamplantat bör radiologen besvara

• om detta existerar möjligt för att lägga implantatet inom snäckan
• hur vestibulocochlearisnervens cochlearisgren ser ut
• om detta finns förändringar inom hjärnvävnaden
• om detta finns indikator vid andra sjukdomar (t ex otit).

De flesta medfödda icke syndromala orsaker mot sensorineurala hörselnedsättningar (rubella, alkohol, hypoxisk ischemisk skada) ger ej någon radiologiskt märkbart förändring från innerörat.

Inneröremalformation orsakad från cCMV existerar många varierande samt nästan ständigt associerad tillsammans anomalier inom hjärnvävnaden [12]. Den vanligaste patologin hos unge tillsammans icke syndromal sensorineural hörselnedsättning existerar LVAS [12].

I en fåtal syndrom tillsammans med sensorineural hörselnedsättning ses avvikelser inom innerörat, dock dessa fynd existerar oftast karakteristiska till syndromet.

Hos dem flesta små människor tillsammans med syndrom finns detta även uttalade missbildningar inom ytter- samt mellanörat. Öronmissbildningar existerar vanligast nära brankiootorenalt syndrom, CHARGE-syndrom, Pendreds samt Waardenburgs syndrom samt X-bunden »stapes gusher« [13].

Sammantaget förekommer hörselnedsättning tillsammans tillsammans med dem flesta olika organdysfunktioner, varför unge tillsammans med hörselnedsättning bör genomgå frikostig övervakning från hjärta, njure, neurologi, metabolism samt ögonkontakt.

ett rätt samt tidigt ställd bedömning existerar förutsättningen till tidigt insatta åtgärder samt undvikande från onödig oro.

Läkartidningen. 2020;117:20042

Läkartidningen 40/2020

Lakartidningen.se
(uppdaterad 2022-09-15)